什么是无创DNA产前检测技术？
无创产前检测技术
(NoninvasivePrenatalTest,NIPT)
无创产前检测技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-freeDNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。
筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。
这就是我们所说的无创DNA!
不会就问
无创DNA
是怎么做的？
无创DNA是通过采集孕妇外周血（5ml以上），应用二代测序和信息生物学技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
不会就问
能查哪些
染色体疾病？
21三体综合征：
Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。
18三体综合征：
Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）
13三体综合征：
Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂，心脏畸形等）。
不会就问
什么时间
做无创DNA？
无创DNA筛查时间:妊娠12-22+6周，以便有足够的时间进行产前诊断。
不会就问
无创DNA的
适用人群
1.临界高危：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。（无产前诊断指证）
不会就问
无创DNA的
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
1.早、中孕期产前筛查高风险。
2.预产期年龄≥35岁。
3.重度肥胖（体重指数40）。
4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5.双胎妊娠。
6.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不会就问
无创DNA的
不适用人群
1.孕周12＋0周。
2.有染色体异常胎儿分娩史，或夫妇一方有明确除染色体异常的情形
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.怀有三胎及以上的多胞胎。
8.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
重点
无创DNA
结果解读
无创DNA检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。
临床诊断应结合染色体核型分析（临床金标准方法）以及其病史、体征其他实验室检查等情况综合考虑。
「有用就扩散」
来源｜好医师[ID:haoyishi]版权归原作者所有，如有违规、侵权请联系我们大家都在看
葡萄膜炎
胎儿心脏彩超
未分化结缔组织病
神经科普之脑震荡
病态窦房结综合征
急性肠系膜血管栓塞
一文详解干燥综合征
中国心梗救治日
Bowens，你见过吗？
什么是疣？（寻常疣）
浅谈Takotsubo综合征
HELLP综合征的前世今生
POEMS综合征是咋回事？
“Alport综合症”是咋回事
我是个护士，你会爱我多久？
冠心病，看这篇文章就够了！
一分钟让你知道什么是白内障
美国单纯按压式心肺复苏中文版视频
脑动脉瘤的发生和治疗动画及护理大全
学会这项技术，关键的时候是可以救命
5.17世界高血压日丨健康血压,健康人生
如果不是因为乳腺增生，也许我们已经·····
关于痛风,这篇文章说透了!
呼吸道合胞病毒是个什么鬼？你们听过吗？
世界早产儿日:母乳喂养为早产宝宝赋爱·赋能
世界防治结核病日
终结结核流行，自由健康呼吸
什么是阿斯伯格综合症(Asperger’sSyndrome)？
“世界艾滋病日”——“携手防疫抗艾，共担健康责任”
高三的儿子坚持要学医，医生父亲连夜写出这份知情同意书
注意！反腐新规：医生不许进娱乐场所，办公室不许有未拆封烟酒
“春天到了，我却闻不到花香”—性幼稚伴有失嗅的卡尔曼综合征
抢救几个小时，没保住23岁小伙的命！一定要学点急救知识，关键时刻能救命！
★★★★★
看完记得分享哦
服务医生，期待支持！《HAOYISHENG》为旗下超万读者诚邀广大医友分享您的佳作，让更多医生受益，欢迎广大医师投稿：
qq.