对于共济失调的患者该如何诊断和鉴别诊断？最新一期Neurology临床推理系列报道了一例8岁儿童急发共济失调，一起看看该病例的临床推理过程吧。
翻译：倒影无痕
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第一部分患者为8岁男孩，疫苗接种按计划，既往体健，右利手，因“急发共济失调1周”就诊。1周前，患者出现低烧并伴头痛；接下来几天，其临床症状有所改善。但就诊当天，患者醒来时无法行走。
急诊室检查无发热，显疲倦；颈部运动到位，言语和认知未受损；视力为20/20，眼外运动无异常；肌力正常；轻触、针刺、振动、温度或关节位置感无明显异常。双下肢深腱反射减弱，上肢反射正常。双上肢灯泡拧动动作笨拙，指鼻试验和跟膝胫试验异常，指鼻试验显示意向性震颤。手指敲击试验显示手指离掌减少，双侧拇指折痕缺失。双侧快速掌背翻转步协调。闭目伸臂时可见双手手指舞动。在没有支撑的情况下坐着或站着，会向一侧倾斜。独立行走失败；在有支撑下，宽步基。患者无人支撑闭目站立时跌倒。运动引起恶心和呕吐。
问题思考：
1.定位诊断？第二部分该患者出现了几个明显的异常检查结果，提示多灶性病变。共济失调神经解剖学有助于定位诊断。小脑在解剖学上分为小脑半球和小脑中线，小脑半球病变可能导致（同侧）肢体共济失调、运动障碍、视力障碍、意向性震颤和扫描言语；小脑中线病变可能导致步态共济失调和不平衡、躯干共济失调、视力障碍、眼球震颤和其他眼部表现、头晕和眩晕。来自脑干和脊髓的传入神经通过小脑下脚和中脚为小脑提供感觉、前庭、视觉和本体感受输入。脑干损伤可导致颅神经病变相关的共济失调。背侧柱、脊髓小脑束和/或周围感觉和视觉系统的病变可导致感觉共济失调。前庭系统的破坏可能导致不平衡、耳鸣、听力障碍和眼球震颤。
该患者宽步基和步态不稳（躯干/步态共济失调）、肢体共济失调和意向性震颤、轮替运动障碍。闭目站立不平衡（Romberg阳性）和手指异常运动（假性手足徐动）表明存在感觉共济失调。运动引起的恶心和呕吐支持前庭不平衡。综上，该患者的体征/症状提示中枢和周围神经病变，表明直接小脑功能障碍以及前庭、感觉和本体感受传入受损。此外，双下肢反射减退，表明腰骶反射弧异常。
在接下来的2天里，患者的共济失调和失衡加重，出现尿潴留、定向力差和简单命令执行困难。
问题思考：
1.鉴别诊断有哪些？
2.该进行哪些检查？
第三部分共济失调的鉴别必须强调病程速度，区分急性、亚急性或慢性以及共济失调的分布（局灶性与弥漫性），而该患者是急性和弥漫性。急性弥漫性共济失调的鉴别诊断包括中毒（如酒精、精神类药物、抗组胺药、锂、甲苯、化疗药物）、急性小脑性共济失调（ACA）、斜视性眼阵挛-肌阵孪-共济失调综合征（OMAS）、脑干脑炎、格林巴利综合征（GBS）变异、脱髓鞘疾病（如急性播散性脑脊髓炎/多发性硬化症）、血管病因（卒中、夹层）、肿瘤、狼疮（SLE）、脑震荡和复杂的偏头痛/心理原因。
无毒物摄入或头部外伤史不支持中毒和脑震荡。无全身症状不太支持狼疮。多灶性肿瘤累及后颅窝和腰骶椎而急性发病极为罕见。椎基底动脉和腰骶椎动脉的卒中不太可能。即使没有眼阵挛，也应考虑OMAS，因为共济失调可能是预示体征。老龄和发病迅速使得OMAS不太可能。
鉴于共济失调、脑病和恶心，需考虑脑干脑炎；然而，该患者除了腰骶部的表现外，无脑膜炎、癫痫、颅神经病变、自主神经不稳定或延髓功能障碍使得脑干脑炎可能性不大。同样，考虑到患者感染后伴有脑病的爆发性共济失调，ACA需考虑。然而，反射降低和尿潴留不符合该病的临床特征。考虑到感染后斑片状中枢神经系统受累，脱髓鞘综合征需考虑。鉴于急性共济失调、反射降低、尿潴留和脑病，格林巴利综合征变体最需考虑，但最初没有无力和眼肌麻痹不太支持。
为了进行鉴别诊断，该患者接受了包括血清、尿液和脑脊液（CSF）、磁共振成像（MRI）平扫和增强以及全身正电子发射断层扫描（PET）等检查。MRI增强显示腰骶部增强，提示神经根炎，但无颅内病变（图1）。PET扫描呈阴性。脑脊液显示淋巴细胞增多和蛋白正常。革兰氏染色和培养均为阴性。在治疗开始时，所有剩余的实验室检查均未出结果。
图1MRI增强显示腰骶部增强，提示神经根炎。
问题思考：
1.新获得的信息是否有助于缩小鉴别诊断？
2.该开始哪些治疗？
第四部分PET和尿儿茶酚胺阴性排除了OMAS。狼疮实验室检查为阴性。MRI上未见颅内或脊柱病变而仅有腰骶神经根炎排除了肿瘤、脱髓鞘疾病和卒中。MRI阴性的脑干脑炎、GBS和急性小脑共济失调并不少见；因此，仍需进行鉴别诊断。
CSF蛋白正常而淋巴细胞增多表明感染后或副感染炎症病变。因此，患者开始接受抗生素和抗病毒药物进行广泛感染覆盖。同时，静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗持续了5天，以治疗GBS变体。随着CSF检查结果回报阴性，感染性覆盖治疗停用。
住院第13天后，患者的症状明显改善。出院时改用口服药物，自主排尿，独立行走，并恢复到基线认知水平。在其余实验室结果为阴性后，该患者被诊断为急性共济失调性神经病（无眼肌麻痹）（AAN），一种GBS亚型。
讨论格林巴利综合征包括一系列相关的急性自身免疫性神经病。年，GBS分类小组提出了GBS谱系疾病各亚型的特点。AAN是GBS中不完全MillerFisher综合征亚型，是一种大纤维感觉神经病，以共济失调为特征，没有肌无力、嗜睡或眼肌麻痹。虽然AAN常无脑病，但该患者的其余症状与该变体一致，且其认知障碍未达到Bickerstaff脑干脑炎（BBE）中所见的嗜睡程度；因此，AAN似乎是最合适的诊断。
脑脊液分析、神经传导和抗神经节苷脂抗体检测可能有助于支持诊断。在约50%的AAN病例中检测不到抗GQ1b和/或抗GD1b抗体。许多GBS变体患者没有CSF蛋白细胞分离，特别是在症状发作的第一周内。同样，在症状出现的第一周内进行的神经传导检查可能不符合特定神经病变电生理亚型的标准。一项纳入11例儿科MFS变体（包括AAN）患者的小队列显示，单侧眼肌麻痹、共济失调和自主神经症状受累的频率较成年患者高，抗GQ1b阳性和反射消失较成年患者低，病程和恢复与成年患者相似。5天内给予2g/kg剂量的IVIG仍然是GBS的标准治疗方法。
原文索引：JohnR.McLaren,MatthewKylerMitchell,FatimaMohamedAl-Maadid,etal.ClinicalReasoning:An8-Year-OldWithAcuteOnsetAtaxia.NeurologypublishedonlineJune3,.DOI10./WNL.预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇